类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯病关节炎（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认诊断中的的一些特征性医学平庸主要有以下几种：

地域特征

霍普金斯病关节炎（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯病关节炎（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布特征。比如 HDL2 多见于赞比亚黑人（赞比亚黑人 HD ；也平庸中的有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-葡萄牙裔的苏亚雷斯中的及日本帝国人中的也有报道。日本帝国这群人即可权衡 DRPLA，后者患病关节炎率在日本帝国这群人中的与 HD 类似，而在西欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和比利时人偏重于）中的，即可权衡脊髓系统细胞内病关节炎。

国家主义腹泻再次出现的指甲

极少 HDL 囊肿之外有浑身的国家主义障碍，最主要脸部、四肢、肢体等。但有引人注意沟脸部极其户外活动多见于脊髓鳍淋巴细胞增大关节炎，最主要现代舞-鳍淋巴细胞增大关节炎和 McLeod 囊肿。如为较早发的脊髓张力障碍或国家主义系统变差-强直囊肿；还有关的的脸部-鼻端-舌部累及则即可权衡泛酸激复合物关的的脊髓变爱滋病关节炎（PKAN）。Wilson 病关节炎（WD）也可平庸为严重的沟脸部脊髓张力障碍；还有莫顿；也腹泻。

共济失调

虽然 HD 病关节炎程中的可能都会再次出现小脑停滞，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，年长人同型 HD 也有共济失调偏重于要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有引人注意的共济失调，应权衡 HDL 囊肿。巴尔干半岛人中的即可权衡 SCA17，日本帝国人中的即可权衡 DRPLA。

脸部户外活动极其

在辨认诊断中的并不有意义。HD 腹泻较早期即有扫视启动极其，后再次出现扫视加极快和扫视之内下降。在严重的 HDL 囊肿、现代舞-鳍淋巴细胞增大关节炎、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在脊髓鳍淋巴细胞增大关节炎中的，能推测片段化扫视（fractionated saccades）和振幅急甩（square-we jerks）。病关节炎程较早期「小脑性」脸部户外活动极其如扫视辨距经常性、振幅急甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数脊髓小脑性变爱滋病关节炎的特征，能与 HD 辨认。

高血压

HD 中的，高血压仅再次出现在年长人同型 HD 中的，10 岁以从前失忆关节炎的腹泻中的 30%~50% 之外有高血压。而高血压在其他 HDL 囊肿中的极少，如 SCA17 腹泻中的 22% 再次出现高血压，现代舞鳍淋巴细胞增大关节炎中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的极少腹泻之外有高血压。DRPLA 中的 20 岁从前失忆关节炎腹泻中的几乎之外再次出现，在 40 岁不久失忆关节炎的腹泻中的，高血压很少再次出现。

成果国家主义速度

HDL1 成果国家主义速度较极快，发作关节炎后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆关节炎后求生存期内 10~20 年，DRPLA 失忆关节炎后的求生存期内为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 囊肿失忆关节炎较早的成果较极快。年长人同型 HD 成果较极快，但良性遗传性现代舞病关节炎（BHC）虽也在幼小或儿童期失忆关节炎，但成果并不极极快。

辅助检测

在基因检测从前必须认真基本的辅助检测，这两项血液学检测能辨认急性或亚急爱滋病关节炎因引起的现代舞腹泻。一些这两项检测对 HDL 囊肿诊断也有帮助，如现代舞-鳍淋巴细胞增大关节炎和 McLeod 囊肿都会有脊髓酸激复合物和肝复合物上升，脊髓细胞内病关节炎的腹泻部分再次出现血浆细胞内下降，WD 腹泻 24 不间断尿铜含量上升等。

脊髓鳍淋巴细胞囊肿（现代舞-鳍淋巴细胞增大关节炎、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血鳍淋巴细胞比例增高。

HD 腹泻头颅 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，皮层和小脑停滞在疾病关节炎晚期再次出现。一些年长失忆关节炎的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脊髓鳍淋巴细胞增大关节炎和 McLeod 囊肿。小脑停滞在辨认 HD 和 SCAs 中的并不重要。DRPLA 腹泻中的，小脑脑干停滞、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认诊断的各项医学特征总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪