癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowj上一页:预测癫痫患者再入院风险
- 2022-04-13癫痫发作对中风患者静脉溶栓的长期转移有效
- 2022-04-12副教授赵倩华谈到了认知障碍的早期诊断策略
- 2022-04-11第四届全国临床脑电图实践基础理论与实践操作培训班
- 2022-04-11癫痫猝死:凶手是谁?
- 2022-04-07预测癫痫患者再入院风险
- 2022-04-06为什么要定期复查脑电图?
- 副教授赵倩华谈到了认知障碍的早期诊断策略
- 第四届全国临床脑电图实践基础理论与实践操作培训班
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 预测癫痫患者再入院风险
- 为什么要定期复查脑电图?
- 北京癫痫手术费用
- 病例学习:伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 癫痫患者如何克服忘记吃药的问题?
- Circ Ep:左室肥厚高血压患者新发房颤增加SCD风险
- 【用药情报站】临床应用应听取各种药种药物禁忌证?
- 癫痫患者手术评估新型工具
- 癫痫患者应多喝牛奶,饮食疗法公开
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- 继发性癫痫能治愈吗 治疗癫痫有几个步骤
- DCR: 慢性肾病对局部晚期直肠癌患者接受新辅助放化疗的预后影响
- PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- 2015 神经系统疾病诊疗进展
- 综述:癫痫持续状态诊治最新进展
- 泡温泉时不能忽视的事情
- 英国竞争监管机构指控辉瑞癫痫药品价格过高
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 羊角病能生孩子吗?
- 2013国际抗癫痫联合会抗癫痫药用指南
- 癫痫的检查诊断方法有哪些 癫痫的检查费用高?
- Medpage Today:不同类型的抗癫痫药物更有利
- 癫痫的诊断应该了解哪些症状?
- 小孩子癫痫病怎么科学治疗
- 20130318东南食来运转录像:猪血豆腐汤的做法
- 癫痫病不能吃什么食用-
- 怎样治疗癫痫病同样
- 癫痫病需怎样来进行诊断
- 后天更早癫痫病症状能治疗吗
- 所致癫痫病的病因有哪些?
- Radiology:利用MR指纹识别评价内侧颞叶癫痫病圹的价值
- 好好癫痫病需要多少钱
- 清醒不好怎么办 清醒不好竟然会致命(2)
- 癫痫病吃什进食好处多
- 北京电视台癫痫病治疗医院
- 痫伤寒的治疗方法是什么 痫伤寒有这些偏方