CARS2：重新致痫基因

进行开放性肌阵挛中会风（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传开放性神经元退行开放性哮喘，针灸表现和分子生物学忽略具有异质开放性；其主要针灸特征除此以外肌阵挛、中会风和不尽相同程度的实质性开放性神经元功能退化。

该症可由多个不尽相同的等位基因等位基因引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位基因等位基因引发；神经元元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位基因等位基因引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位基因等位基因引发。

在成人和未成年病变中会，亦有刊文称不尽相同的线粒体转运RNA（tRNA）等位基因等位基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质性型无关，针灸上分类学为“伴破碎红纤维的肌阵挛开放性中会风”（ MERRF）综合征。

在近期借助于版的Neurology月刊上，一个德国研究团队刊文了一个有2名针灸腹泻与MERRF综合征极为相似病变的类人猿婚配家都和。2名病变均为CARS2等位基因（该等位基因编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）挤借助于亚基等位基因的纯合子。病变针灸表现除此以外重度的肌阵挛中会风、实质性开放性痉挛开放性四肢瘫、实质性开放性右眼和听力受到影响、以及实质性开放性概念化功能受到影响。

上图1：病变家都和上图和人类基因组计划上图，可见CARS2等位基因c.655 G＞A等位基因不常细胞核隐开放性遗传模式

上图2：在病变父母中会CARS2催化反应的多种挤借助于催化反应。上图A推断胺基酸4和胺基酸8几天后RNA的逆转录PCR催化反应。病变叔叔（III.5）和祖母（III.4）炎RNA推断较短的挤借助于催化反应。（BL=炎RNA；TS=肾上腺RNA；FB=对照合组上皮细胞RNA）。上图B推断野生型和等位基因型CARS2互为DNA。等位基因型因为胺基酸6可携带等位基因点引发被挤借助于纠正。

研究者从该家都和中会分离借助于CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合等位基因为致病开放性等位基因。该等位基因设在第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析一致异不常挤借助于可引发第6号胺基酸几乎纠正。这使得一段保守开放性序列上的28个碱基发生框内纠正，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定开放性无关。

研究者总结称，本研究解剖借助于了一种新的引发重度实质性开放性肌阵挛中会风的致病等位基因CARS2。

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主编： neuro212